Il kit permette la rilevazione dell’allele HLA-DQA1*05, la cui presenza è associata alla perdita di risposta e/o al fallimento della terapia con farmaci anti-TNFα utilizzati nel trattamento di svariate malattie croniche immuno-mediate.
Il kit permette l’identificazione dell’allele HLA-B*57:01, la cui presenza è associata a ipersensibilità al farmaco Abacavir, utilizzato nel trattamento dell’infezione da HIV.
Il kit permette l’identificazione dell’allele HLA-C*06, associato alla suscettibilità genetica alla psoriasi ed all’efficacia del trattamento terapeutico.
Il kit permette di rilevare e identificare 4 varianti alleliche del gene UGT1A1,associate a grave tossicità in seguito a somministrazione di irinotecano, un farmaco utilizzato nel trattamento anti-tumorale.
Inoltre, le stesse varianti sono associate ad un alterato metabolismo della bilirubina nella sindrome di Gilbert.
Varianti rilevate:
*1
*28
*36
*37
Il kit permette l’identificazione di 5 mutazioni nel gene DPYD associate a reazioni avverse clinicamente rilevanti al trattamento chemioterapico con fluoropirimidine, utilizzate nella terapia di molti tumori solidi.
Mutazioni rilevate:
c.1905+1G>A
c.1679T>G
c.2846A>T
c.1129–5923C>G (variante in linkage disequilibrium con c.1236G>A)
c.2194G>A
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